Пациентите с рядкото заболяване XLH могат да имат пълноценен живот, ако то се открие навреме

Здраве и красота
11.12.2023 | 13:15 ч.

Статистиката сочи, че редките заболявания са над 7000 и засягат 5% от населението у нас. Над 40% от тях живеят без поставена диагноза. Така в България има един невидим град от над 300 000 души с редки диагнози. Мисията на кампанията „Невидимият град“ организирана от Асоциация „Грижа за пациента“, с подкрепата на Националния алианс на хора с редки болести (НАХРБ), e да освети как тече животът с рядка болест в един паралелен и неизвестен за повечето хора свят. За едно от тези - Х-свързана хипофосфатемия (XLH), разговаряме със специалиста д-р Ирина Халваджиян.


Д-р Ирина Боянова Халваджиян е завършила Медицина през 1999г. в МУ – Плевен. Има придобити специалности по Детски болести от 2009 г. и по Детска ендокринология и болести на обмяната от 2014г. От 2014 г. е асистент в Катедра „Педиатрия” на МУ – Плевен.

- Какво представлява Х-свързаният хипосфатемичен рахит (XLH)?

- Рахитът е заболяване на растящия скелет и се среща само в ранно детство. Витамин Д дефицитният рахит е най-честата форма, но са известни и няколко форми на рахит, резистентни към лечение с Витамин Д, които възникват поради различни генетични дефекти, свързани с нормалното образуване на костта. 

- XLH е наследствено заболяване. Има ли изследвания, които могат да го открият още по време на бременността?

- Около 70- 80% от случаите на XLH са фамилни, свързани с мутации на PHEX гена, като следват X-свързан доминантен модел на унаследяване. Засегнатите бащи предават болестта на всичките си дъщери и на нито една техните синове. При засегнатите майки  рискът да имат засегната дъщеря или син е 50%. При наличие на  фамилна XLH, потенциално засегнатите новородени трябва да бъдат подложени на биохимичен скрининг и лечението трябва да започне веднага след поставяне на диагнозата, за да се предотвратят рахитични промени, деформации на краката, изоставане в растежа. Ако се постъпи правилно, е малко вероятно тези пациенти да развият активен рахит и последващи ортопедични усложнения. Генетичната диагноза се постига чрез PHEX секвениране, като кръв за изследване може да се вземе от пъпна връв или венозна проба, взета веднага след раждането. Ако това не е било направено, генетичното потвърждение може да се извърши и на по-късен етап. Задълбоченото обследване на семейството при пациенти с XLH е много важно за определяне на вероятността бъдещите поколения да наследят болестта, Генетичното консултиране при пациенти с XLH e важно, може да позволи на пациентите и членовете на техните семейства да вземат информирани решения относно семейното планиране. Относно пренаталната диагностика, има такава възможност, но тъй като манипулацията е инвазивна, провеждането й трябва да се обсъди с генетик, лекуващия лекар и/или наблюдаващия гинеколог.

- Какви са симптомите и на каква възраст могат да се проявят?

- Най-честата и типична проява е рахитът, развил се след прохождане на децата. Проявява се с деформации на дългите кости, особено с: изкривяване на краката, затруднено ходене, клатеща се походка и болки в костите/ставите, като симтомите прогресират. При част от децата забавеният растеж може да бъде тревожният симптом и чрез неговата оценка да се стигне до диагнозата. При някои пациенти се развиват абсцеси на зъбите. Всъщност XLH е мултисистемно заболяване и освен описаните костни промени, може да се наблюдава преждевременно сливане на черепни шевове (долихоцефалия и/или краниосиностоза),  увреждане на слуха,  намален мускулен тонус поради хипофосфатемия, болки в ставите и костите

- Лекува ли се XLH и какви са причините за трудното й откриване?

Често първите специалисти, които консултират децата с деформации на долни крайници, са ортопедите. До голяма степен  извиването на краката при малки деца се счита за физиологично и често диагнозата се отлага, докато симптомите се влошат. Слабата информираност на медицинските специалисти за същността на заболяването забавя достигането до диагноза, а когато има съмнение за това заболяване, не е ясен пътят на пациента до лечението.

След установяване на диагнозата XLH, целта на лечението е възстановяване на биохимичните промени, подобряване на растежа, минерализацията на костите и зъбите и мускулната функция. От 2018 год. е налична нова терапия, лечението, с която се понижават нивата на FGF23 и се коригират фосфатните загуби през бъбреците.

- Къде могат да получат помощ пациентите с XLH?

- Децата с XLH се диагностицират и лекуват от детските ендокринолози. Лекари с такава специалност има във всички големи университетски градове. В процеса на проследяването участва и мултидисциплинарен екип  от лекари с цел предотвратяване на развитието на ортопедични, неврологични,  метаболитни, сърдечно-съдови и бъбречни усложнения.

- Могат ли пациентите с XLH да имат нормален социален живот?

- Да, могат да имат нормален социален живот, когато диагнозата и адекватното лечение са постигнати рано. Медико-генетичната консултация и възможността за генетично потвърждение на диагнозата също са много важни в комплексния подход при пациентите с  XLH.

- Нуждаят ли се от специални грижи и помага ли държавата /НЗОК/ по някакъв начин на тези пациенти ?

- Като заболяване, засягащо няколко органи и системи,  XLH изисква проследяване на засегнатите деца от мултидисциплинарен здравен екип, който включва ендокринолог, ортопед,  нефролог, отоларинголог, невролог, психолог и др. Често се налага извършване на  коригиращи остеотомии, като след оперативното лечение следва продължителна рехабилитация. Ролята на държавата (НЗОК) е в осигуряването на финансиране и достъп на одобрени терапии за редки заболявания.

 

 


 

Управлението на „бисквитките“ (cookies) на интернет сайта на Вестник ПОСОКИ

Сайтът използва „бисквитки“, за да оптимизира навигацията Ви в интернет.